“麻绳专挑细处断，噩运只找苦命人。”这句谚语简直是对涵涵父母的真实写照，已经失去了一个女儿的他们，再次被命运扼住喘息的机会，他们能否带着二女儿逆袭反击，获得重生？
“不能再失去这个女儿”
2021年6月，家住江西省吉安市的4岁小女孩儿涵涵（化名）突然开始发烧，一开始家人以为是普通的感冒，但之后发现一直反复，随即带着她去到当地的医院治疗。经过一个月的治疗病情依然不见好转，这让涵涵的父母开始担心，他们带着涵涵辗转各大医院，做了各种检查，初步怀疑为噬血细胞综合征。
在涵涵出生前，家里曾有个姐姐，因患脑瘤未能治愈，不幸夭折。现在出生的第二个女儿又得了连名字都没听过而且不能确诊的疾病，难道命运还会让这个家庭再次失去女儿吗？
涵涵的病情逐渐恶化，孩子的状态越来越差，父母心急如焚，涵涵最终被确诊为骨髓增生异常综合征。
骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndromes, MDS)是一种起源于造血干细胞的肿瘤性疾病。现如今，发病率越来越高，不仅肆虐于中老年群体，还蔓延到了儿童及成年人。
由于MDS病程长、很难治愈，所以一旦发现，应积极进行治疗。那么，骨髓增生异常综合征该如何治疗？日常有哪些注意事项呢？
本期特邀浙江大学医学院附属第一医院院长黄河、骨髓移植中心主治医师叶逸山，为您权威解答。
“白血病前期”
骨髓增生异常综合征（MDS）在民间被称作白血病前期，其实它也是一个血液系统的恶性疾病。
表现为体内恶性血细胞的恶性克隆，导致在骨髓里病态造血后，其中一部分骨髓增生异常综合征经过一段时间会转化为白血病，所以在民间把它叫作白血病前期。
骨髓增生异常综合征（MDS）同时也表现为骨髓衰竭以及其他一些严重影响到免疫系统的表现。
因为体内包括红细胞、血小板在内的三类细胞都有可能发生病态造血，从而丧失正常的功能。
骨髓增生异常综合征（MDS）本身是血液系统的恶性疾病，它的恶性程度并不一定比白血病弱，所以还是要对它引起非常高度的重视。
怎样早期发现、早期治疗？
骨髓增生异常综合征（MDS）是一个有多种不同的亚型组成的，有些病人主要是以各个系的病态造血为主，其原始细胞并不高，这种情况下可以维持很长的时间（几年或者几十年），叫做低危的骨髓增生异常综合征。
还有一种情况是本身有原始细胞的增高，有非常显著的克隆性病变，这种病人容易转化成白血病。这种情况下，要加强平时的体检。如果有血细胞异常，这个要做骨髓检查。
因为像这些疾病最终的诊断都是要通过骨髓检查——常规骨髓的活检、骨髓的流式细胞学检测、基因学的检测等，通过这些检查医生就能够非常清楚地知道属于哪一类疾病以及风险程度。
跟生活习惯有关
从预防角度来讲，骨髓增生异常综合征（MDS）是基因突变性的疾病，有些跟生活习惯有一定的关系，要保持好的身体状态，保持健康的饮食习惯，避免放射线、化学物质的过度损害。
骨髓增生异常综合征（MDS）的预后如何？
万一不幸患上了这个疾病，不需要过度恐惧和可怕。因为随着科学技术的发展，现在有越来越多的药物问世。
多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤以往是用化疗的方法进行治疗，我们都知道化疗是比较痛苦的，而且副作用也大。随着这些年的很多新药陆续问世，从小分子靶向药到抗体药物，进步非常快。
比如蛋白酶体抑制剂，现在成为标准的治疗方案，达到90%以上的病人都能够取得缓解；又比如CD38的单克隆抗体也有非常好的效果。
CAR-T细胞免疫治疗技术
CAR-T细胞免疫治疗技术是最近10年发展起来的全新的技术，它是针对于肿瘤细胞上的靶点，通过基因工程改造的方法，把T细胞里面装上靶点——就像装上 GPS的导航系统，再加上对T细胞里面的扩增系统，所以T细胞能够对肿瘤细胞产生攻击，快速杀伤。
这个药物现如今在美国已经上市，美国有两款BCMA靶点的上市药物，价格比较昂贵，大概250万人民币左右一粒的治疗费用。
国内现在在做的这项工作也已经做了BCMA的靶点并且取得了很好的疗效，有将近90%左右的病人能够取得缓解。
除了BCMA靶点之外，最近还有一个新的靶点G5，临床研究总体的完全反应率达到100%。该项工作成果已经在今年美国的肿瘤大会上做了口头报告，所以大家应该相信随着科学技术的进步，有越来越多的新药能够对这个疾病的治疗有越来越好的作用。
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